Qué son los cromosomas

Los seres humanos y todos los demás seres vivos tienen ADN, que contiene información hereditaria. La información del ADN da a las células instrucciones para producir proteínas. Las proteínas impulsan importantes funciones corporales, como la digestión de los alimentos, la formación de células y el movimiento de los músculos.

Su ADN es el factor más exclusivo e identificativo de usted: ayuda a determinar el color de sus ojos, su altura y la probabilidad de que sufra ciertos problemas de salud. Aun así, más del 99% de las secuencias de ADN son iguales entre todas las personas. Es el 1% restante el que explica gran parte de lo que te hace ser tú.

El ADN está dispuesto como dos cuerdas entrelazadas, en una estructura llamada doble hélice (véase la figura 1). Cada hebra de ADN está formada por cuatro tipos de moléculas, también llamadas bases, unidas a una columna vertebral de azúcar-fosfato. Las cuatro bases son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Las bases se emparejan de forma específica en las dos hebras de la hélice: la adenina se empareja con la timina y la citosina con la guanina.

Centrómero

2n 2c significa dos cromosomas homólogos (diploides) no replicados (dos cromátidas). 1n 1c un solo cromosoma (haploide) no replicado. 2n 4c Dos cromosomas homólogos (diploides) formados cada uno por dos cromátidas hermanas (dos amarillas y dos azules), por tanto 4c en total.1n 2c un solo cromosoma en el que el ADN se ha duplicado.

Cariograma de un linfocito humano (Homo sapiens). Como procedimiento estándar, las células se tiñen con Giemsa y se observan con un microscopio de luz en la fase de metafase. En esa fase se pueden distinguir fácilmente las dos cromátidas de los cromosomas. La duplicación de los cromosomas se ha realizado en la fase S anterior.

B Cromosoma gigante de la glándula salival del jején Chironomus tentans, formado por muchas cromátidas producidas por rondas de endomitosis tras la sinapsis de los dos homólogos. La cromatina se ha teñido con Orceína. Las zonas teñidas de oscuro son regiones con cromatina condensada (bandas), las zonas teñidas de claro son regiones con cromatina menos condensada (interbandas). Las grandes protuberancias o anillos de Balbiani son regiones con una síntesis de ARN muy elevada. Aquí se han teñido con Fast Green.

¿Qué es un gen?

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Diagrama de un cromosoma eucariota replicado y condensado en metafase. (1) Cromátida – una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S. (2) Centrómero: punto en el que se tocan las dos cromátidas. (3) Brazo corto (p). (4) Brazo largo (q).

Un cromosoma es una larga molécula de ADN que contiene parte o todo el material genético de un organismo. La mayoría de los cromosomas eucariotas incluyen proteínas de empaquetamiento llamadas histonas que, ayudadas por proteínas chaperonas, se unen a la molécula de ADN y la condensan para mantener su integridad[1][2] Estos cromosomas presentan una compleja estructura tridimensional, que desempeña un papel importante en la regulación transcripcional[3].

Normalmente, los cromosomas sólo son visibles bajo el microscopio de luz durante la metafase de la división celular (en la que todos los cromosomas se alinean en el centro de la célula en su forma condensada)[4]. Antes de que esto ocurra, cada cromosoma se duplica (fase S), y ambas copias se unen mediante un centrómero, lo que da lugar a una estructura en forma de X (en la imagen superior), si el centrómero se encuentra en posición ecuatorial, o a una estructura de dos brazos, si el centrómero se encuentra en posición distal. Las copias unidas se denominan ahora cromátidas hermanas. Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma metafásico, que está muy condensado y, por tanto, es más fácil de distinguir y estudiar[5]. En las células animales, los cromosomas alcanzan su máximo nivel de compactación en la anafase, durante la segregación cromosómica[6].

Cromátida

El ADN celular nunca está desnudo y sin acompañamiento de otras proteínas. Más bien, siempre forma un complejo con varias proteínas asociadas que ayudan a empaquetarlo en un espacio tan pequeño. Este complejo ADN-proteína se denomina cromatina, en la que la masa de proteínas y de ácido nucleico es casi igual. Dentro de las células, la cromatina suele plegarse en formaciones características llamadas cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola pieza de ADN de doble cadena junto con las proteínas de empaquetamiento antes mencionadas.

Los eucariotas suelen poseer múltiples pares de cromosomas lineales, todos ellos contenidos en el núcleo celular, y estos cromosomas tienen formas características y cambiantes. Durante la división celular, por ejemplo, se empaquetan más estrechamente, y su forma condensada puede visualizarse con un microscopio de luz. Esta forma condensada es aproximadamente 10.000 veces más corta de lo que sería la cadena de ADN lineal si estuviera desprovista de proteínas y tensada. Sin embargo, cuando las células eucariotas no se dividen -una etapa llamada interfase- la cromatina dentro de sus cromosomas está menos apretada. Esta configuración más suelta es importante porque permite la transcripción (Figura 1, Figura 2).