Genética evolución humana

ResumenLos chimpancés son los parientes vivos más cercanos de los humanos. La divergencia entre los ancestros humanos y los chimpancés data de hace aproximadamente 6,5-7,5 millones de años. Los rasgos genéticos que nos distinguen de los chimpancés y nos convierten en humanos siguen siendo de gran interés. Tras la divergencia de sus linajes ancestrales, los genomas de humanos y chimpancés sufrieron múltiples cambios, como sustituciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones de fragmentos de ADN de diferente tamaño, inserción de elementos transponibles y reordenamientos cromosómicos. Las alteraciones de un solo nucleótido específicas de los seres humanos constituyeron el 1,23% del ADN humano, mientras que las deleciones e inserciones más extensas cubren ~ 3% de nuestro genoma. Además, una proporción mucho mayor corresponde a inversiones y translocaciones cromosómicas diferenciales que abarcan regiones de varios megabases de longitud o incluso cromosomas enteros. Sin embargo, a pesar del amplio conocimiento de los cambios genómicos estructurales que acompañan a la evolución humana, todavía no podemos identificar con certeza los genes causantes de la identidad humana. La mayoría de los cambios estructurales de los genes ocurrieron a nivel de la regulación de la expresión, lo que a su vez provocó mayores alteraciones de las redes de regulación de los genes del interactoma. En esta revisión, resumimos la información disponible sobre las diferencias genéticas entre humanos y chimpancés y sus potenciales impactos funcionales en las peculiaridades moleculares, anatómicas, fisiológicas y cognitivas diferenciales de estas especies.

ADN humano chimpancé

En 1871 Charles Darwin conjeturó que los humanos estaban evolutivamente más cerca de los simios africanos que de cualquier otra especie viva. La reciente secuenciación de los genomas de gorilas, chimpancés y bonobos confirma esa suposición y ofrece una visión más clara de nuestra relación: los chimpancés y los bonobos, en particular, ocupan un lugar privilegiado como nuestros parientes vivos más cercanos, ya que comparten aproximadamente el 99% de nuestro ADN, mientras que los gorilas se quedan atrás con el 98%.

Sin embargo, esa pequeña porción de ADN que no compartimos marca una gran diferencia: nos da, por ejemplo, nuestra postura bípeda y la capacidad de planificar misiones a Marte. Los científicos aún no saben cómo afecta a la función de los genes la mayor parte del ADN que es exclusivamente nuestro. Pero pueden llevar a cabo análisis de todo el genoma, con resultados intrigantes. Por ejemplo, al comparar el 33% de nuestro genoma que codifica las proteínas con los genomas de nuestros parientes, se observa que, aunque la suma total de nuestras diferencias genéticas es pequeña, las diferencias individuales impregnan el genoma y afectan a cada uno de nuestros cromosomas de numerosas maneras.

Secuencia inicial del genoma del chimpancé y comparación con el genoma humano

El bonobo (/bəˈnoʊboʊ, ˈbɒnəboʊ/; Pan paniscus) es un gran simio en peligro de extinción. Es una de las dos especies que componen el género Pan, siendo la otra el chimpancé común (Pan troglodytes)[4] Aunque los bonobos (antes conocidos como chimpancé pigmeo) se reconocen ahora como una especie distinta por derecho propio, inicialmente se pensaba que eran una subespecie de chimpancé (Pan troglodytes) debido a las similitudes físicas entre ambas especies. Desde el punto de vista taxonómico, los miembros de la subtribu Panina de los chimpancés/bonobos (compuesta en su totalidad por el género Pan) se denominan colectivamente paninos[5][6].

El bonobo se distingue por tener las patas relativamente largas, los labios rosados, la cara oscura, la cola en forma de penacho hasta la edad adulta y el pelo largo dividido en la cabeza. El bonobo se encuentra en un área de 500.000 km2 de la cuenca del Congo en la República Democrática del Congo, en África Central. La especie es frugívora[7] y habita en bosques primarios y secundarios, incluyendo bosques pantanosos inundados estacionalmente. Debido a la inestabilidad política de la región y a la timidez de los bonobos, se han realizado relativamente pocos trabajos de campo para observar la especie en su hábitat natural.

¿En qué se diferencian los humanos de los chimpancés?

ResumenDos simios africanos son los parientes vivos más cercanos a los humanos: el chimpancé (Pan troglodytes) y el bonobo (Pan paniscus). Aunque son similares en muchos aspectos, los bonobos y los chimpancés difieren notablemente en comportamientos sociales y sexuales clave1,2,3,4, y en algunos de estos rasgos muestran más similitudes con los humanos que entre ellos. Aquí informamos de la secuenciación y el ensamblaje del genoma del bonobo para estudiar su relación evolutiva con los genomas del chimpancé y del ser humano. Descubrimos que más del tres por ciento del genoma humano está más estrechamente relacionado con el genoma del bonobo o del chimpancé que éstos entre sí. Estas regiones permiten reconstruir varios aspectos de la ascendencia de las dos especies de simios. Además, muchas de las regiones en las que se solapan los genes podrían ayudarnos a entender la base genética de los fenotipos que los humanos comparten con uno de los dos simios, excluyendo al otro.

PrincipalMientras que los chimpancés están extendidos por toda África ecuatorial, los bonobos sólo viven al sur del río Congo, en la República Democrática del Congo (Fig. 1a). Como resultado de su hábitat relativamente pequeño y remoto, los bonobos fueron la última especie de simio en ser descrita2 y son los más raros de todos los simios en cautividad. En consecuencia, hasta hace poco tiempo han sido poco estudiados2. Se sabe que, mientras que las secuencias de ADN de los humanos divergieron de las de los bonobos y chimpancés hace entre cinco y siete millones de años, las de los bonobos divergieron de las de los chimpancés hace unos dos millones de años. Por tanto, los bonobos están estrechamente relacionados con los chimpancés. Además, la comparación de un pequeño número de secuencias de ADN autosómico ha demostrado que las secuencias de ADN de los bonobos suelen estar dentro de la variación de los chimpancés5: